Tại sao có tên gọi Huntington
Bệnh Huntington là loại bệnh di truyền thuộc não bộ. Do bác sĩ George Huntington khám phá vào năm 1872. Ngày xưa trong sách vở có ghi lại rằng, có một bệnh nhân thời Trung Cổ, tên là Chorea, có nghĩa là nhảy đầm không kiềm chế được. Như vậy nghĩa là sao? Nghĩa là bệnh nhân bị bệnh này, tự nhiên tay chân run lẩy bẩy, có khi đôi chân nhịp liên hồi không kềm chế được, như là bệnh nhân muốn ra sàn nhảy đầm vậy.
Vào thời Trung cổ này, lúc đó người ta tin tưởng phù thủy ma quái, nên cứ tưởng bệnh nhân này bị ma quỷ nhập. Do đó họ mời linh mục đến trừ tà, đọc kinh cho nạn nhân nghe vv..vv… Nghe xong, khi cha về lại nhà thờ thì bệnh nhân nhảy đầm lại. Do đó tên gọi Huntington ra đời
Bệnh nhân bị Huntington bị xáo trộn cuộc sống
Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh gây ra do khiếm khuyết di truyền trên NST số 4. Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG, một phần của ADN, nhiều lần so với bình thường. Thông thường, phần này của ADN được lập lại từ 10 đến 28 lần. Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lập lại từ 36 đến 120 lần.
Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, dẫn đến các triệu chứng càng phát triển ở tuổi trẻ hơn.
Có 2 hình thức của bệnh:
Phổ biến nhất là khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành. Bệnh thường phát triển khi ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi.
Một hình thức chiếm số lượng nhỏ là bệnh khởi phát ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.
Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% cơ hội nhận gen bệnh. Bệnh sẽ phát triển ở người đó tại một thời điểm trong đời và có thể truyền cho con của họ. Nếu một người bị bệnh mà không phải do di truyền từ cha mẹ mình, con của họ không nhận được gen bệnh.
Triệu chứng của bệnh
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể thay đổi đáng kể từ người sang người. Bệnh Huntington thường phát triển khá chậm. Và tử vong xảy ra khoảng 10 đến 30 năm sau khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện.
Những tiến triển bệnh có thể xảy ra nhanh hơn ở những người trẻ hơn.
- Rối loạn hành vi
- Bứt rứt, khó chịu
- Ảo giác
- Buồn rầu, ủ rũ
- Tâm trạng không yên, bồn chồn
- Chứng loạn tâm thần
Các bất thường trong chuyển động bao gồm:
- Rối loạn cử động mặt
- Muốn liếc mắt nhìn phải quay đầu
- Tay, chân, mặt và một số bộ phận cơ thể khác cử động nhanh, bất chợt.
- Chậm, không kiểm soát được cử động
- Dáng đi không ổn định
Trí tuệ sa sút và dần dần trở nên tồi tệ hơn:
- Mất phương hướng và nhầm lẫn
- Mất khả năng phán xét
- Mất trí nhớ
- Tính tình thay đổi
- Thay đổi trong giao tiếp
Các triệu chứng liên quan khác:
- Lo lắng, căng thẳng
- Khó nuốt
- Mất khả năng nói
Các triệu chứng của trẻ em:
- Chậm chuyển động
- Run
Điều trị bệnh
Hiện nay chưa có, nhưng thường những loại thuốc này sẽ gây bệnh nhân có nhiều side effect (bị hậu chứng từ thuốc ra).
Vì đây là di truyền tính, nên Y khoa đang chăm chú vào tánh cách di truyền của người bệnh. Riêng tại Hoa Kỳ, mỗi năm có thêm 30,000 bệnh nhân bị chứng bệnh này, và có thể di truyền cho con cháu. Và như vậy có khoảng phân nửa của bệnh nhân 150,000 này sẽ bị bệnh Huntington này.
Triệu chứng bị khởi bệnh rất khác biệt, tùy từng người, từng trường hợp. Nhưng đại đa số là không kiểm soát được sự cử động của ngón tay hay bàn chân. Nhưng bệnh thường khởi từ tuổi 20 lên đến 60 rồi thôi.
Các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng:
- Dopamine: giảm các cử động và hành vi bất thường
- Amatadine và tetrabenazine được sử dụng để kiểm soát các cử động phụ.
- Có một số bằng chứng cho rằng Co-enzyme Q10 cũng có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh, nhưng vẫn chưa có kết luận chắc chắn.
Trầm cảm và tự tử là phổ biến ở người mắc bệnh Huntington. Khi bệnh tiến triển, cần có sự hỗ trợ và giám sát, cuối cùng có thể cần chăm sóc 24/24.
Điều trị bệnh Huntington tùy thuộc vào từng người và từng trường hợp
Hy vọng mới cho bệnh Huntington
Các nhà nghiên cứu Canada thuộc trường đại học British Columbia đã thành công trong việc chữa bệnh Huntington ở những con chuột biến đổi gien bằng cách ngăn sự phân đoạn của một protein gây bệnh.
Nhờ vậy các triệu chứng bệnh đã không xuất hiện và não bộ của những con chuột đã tiếp tục hoạt động bình thường. Nhóm các nhà khoa học sẽ tiếp tục nghiên cứu ở người và hy vọng sẽ đạt được những kết quả tương tự.
Bài viết liên quan
- Chăm sóc gan và một số điều cần lưu ý
- Sinh lý yếu và một số giải pháp cho nam…
- Liệu ăn quá nhiều chất xơ có bị co thắt…
- Bị ợ nóng do ăn pizza
- Chanh có gây ợ nóng?
- Các biến chứng của viêm gan C
- Chế độ ăn cân bằng cho người bị xơ gan
- Ảnh hưởng của Vacxin viêm gan B
- Nước ép cà rốt có tốt cho người bị bệnh…
- Chuối và gạo cho người bị tiêu chảy