Trong giai đoạn thai nhi còn nằm trong tử cung của người mẹ, tinh hoàn hình thành từ tuần lễ thứ 7 của thai kỳ và định vị ở mạc treo niệu sinh dục trong ổ bụng, rồi phát triển hoàn thiện.

 

Trước khi đứa bé chào đời, tinh hoàn di chuyển một cách thụ động từ trong ổ bụng xuyên qua thành bụng ở vùng bẹn rồi đi vào vị trí bình thường là bìu, bắt đầu từ tháng thứ 3 của thai kỳ đến hết tháng thứ 8 thì hoàn tất. Một nguyên nhân nào đó, như dị dạng ống bẹn làm cho cản trở sự di chuyển của tinh hoàn xuống bìu. Sự đáp ứng nội tiết tố gonadotrophin không nhạy cảm làm trì hoãn sự di chuyển của tinh hoàn. Ngoài ra, nguyên nhân do rối loạn bệnh lý nhiễm sắc thể giới tính tiên phát.

 

 

Đối với trẻ trước một tuổi, tinh hoàn ẩn chưa bị ảnh hưởng gì đáng kể. Nhưng sau một tuổi, tinh hoàn ẩn bắt đầu có sự thay đổi về cấu trúc và chức năng, rối loạn về nội tiết, tâm sinh lý theo hướng xấu đi và xuất hiện các biến chứng như: xoắn tinh hoàn: tinh hoàn ẩn có nguy cơ bị xoắn cao hơn gấp nhiều lần tinh hoàn bình thường. Ung thư hóa: nguy cơ ung thư hóa của tinh hoàn ẩn ấp 40 lần tinh hoàn bình thường do đó việc hạ tinh hoàn nhằm đưa nó trở về bình thường có tác dụng làm giảm nguy cơ này. Vô sinh tinh hoàn ẩn ị teo đi, mất dần các tế bào mầm sinh tinh. Ở người bị tinh hoàn ẩn 2 bên nếu không điều trị thì rất khó có con. Trường hợp, tinh hoàn ẩn một bên không điều trị, tinh hoàn bên đối diện cũng bị ảnh hưởng tới 40% khả năng sinh tinh.

 

 

 

 

Bằng cách dùng cả lòng bàn ngón tay nâng cả bìu lên để so sánh hai bên, sờ nắn dọc theo ống bẹn xuống bìu, khám phần lỗ bẹn. Sờ tinh hoàn để đánh giá kích thước mật độ so với tuổi. Nếu không có tinh hoàn trong bìu, phải sờ dọc theo ống bẹn để phát hiện vị trí nằm của tinh hoàn và phân biệt. Bình thường, tinh hoàn di động đẩy xuống bìu và giữ được, kích thích cơ bìu tinh hoàn sẽ di động lên cao. Đối với tinh hoàn ẩn thì không kéo xuống bìu được. Tinh hoàn không sờ thấy trong ống bẹn.

 

Siêu âm, có thể xác định tinh hoàn ẩn một cách dễ dàng những tinh hoàn nằm trong ống bẹn, lỗ bẹn sâu. Nhưng cũng có trường hợp siêu âm cũng không xác định được vị trí nằm của tinh hoàn, trong trường hợp tinh hoàn ẩn nằm vị trí trên ống bẹn hay không có tinh hoàn bẩm sinh. Những trường hợp đó cần chụp CT-Scaner ổ bụng có thuốc cản quang giúp phát hiện được tinh hoàn ẩn ở bất cứ nơi nào trên đường di chuyển ngay trong ổ bụng và đánh giá kích thước mật độ.

 

Thử nghiệm HCG (Human Chorionic Gonadotropin) có tác dụng kích thích tinh hoàn phát triển và di chuyển. Trường hợp có tinh hoàn, sẽ kích thích tăng testosterone máu rõ ràng, nếu xét nghiệm trong máu không tăng chứng tỏ không có tinh hoàn. Xét nghiệm nhiễm sắc thể.

 

 

Bình thường, tinh hoàn nằm trong bìu, nơi có nhiệt độ thấp hơn nhiệt độ cơ thể, điều này giúp cho tinh hoàn sảnxuất tinh trùng tốt nhất. Nhiều nghiên cứu cho thấy khả năng sinh sản suy giảm đáng kể ở người bị tinh hoàn ẩn  Việc đưa tinh hoàn vào trong bìu giúp cải thiện tình trạng này một cách rõ rệt, đặc biệt nếu được can thiệp sớm. Có rất nhiều lợi ích nếu đưa tinh hoàn vào vị trí bình thường của nó: tinh hoàn nằm trong bìu sẽ ít bị tổn thương hơn nằm ngoài bìu và quan trọng nhất là giúp cho việc sản xuất tinh trùng được bình thường. Đa số các tác giả cho rằng sau 1 năm tinh hoàn ẩn không có khả năng di chuyển tự nhiên xuống bìu nữa, nên việc điều trị phải được quan tâm đặt ra trước 2 tuổi. Có 2 phương pháp chính:

 

Điều trị nội khoa: bằng thuốc nội tiết HCG, cho kết quả 10 – 20% thành công. Có thể sử dụng thuốc nội tiết một đợt lần thứ 2 sau đó 4 – 6 tuần sẽ cho kết quả khả quan hơn.

Điều trị ngoại khoa: được chỉ định sau khi điều trị nội tiết không thành công. Chỉ định phẫu thuật trước 2 tuổi là lý tưởng nhất, là một trong nhưng phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Kỹ thuật mang tinh hoàn xuống cố định vào bìu là tương đối đơn giản, bệnh nhi chịu hai vết mổ nhỏ ở bẹn và bìu. Ngày nay, bằng việc ứng dụng kỹ thuật phẫu nội soi các nhà ngoại khoa có thể tìm thấy dễ dàng các trường hợp tinh hoàn ẩn nằm cao trong ổ bụng và giúp đưa chúng xuống bìu một cách thuận tiện và đạt kết quả cao. Sự phục hồi của tinh hoàn sau mổ cũng còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, có thể đánh giá sơ bộ sự phát triển của tinh hoàn sau 2 năm mổ. Kết quả thực sự còn phải chờ đợi thêm trẻ đến tuổi dậy thì và giai đoạn trưởng thành, nếu xét nghiệm tinh trùng có đủ về số lượng và chất lượng thì kết quả thành công mỹ mãn.