Tại Bệnh viện Từ Dũ, mỗi năm có khoảng 60.000 ca sinh. Với tỉ lệ mắc bệnh lý về chuyển hoá nói chung là khoảng 1/1000 đến 1/2500, trong đó có cả ngàn loại bệnh khác nhau. Như vậy, mỗi năm có khoảng 50-60 trẻ sơ sinh có khả năng bị các bệnh lý về chuyển hoá nói chung từ nặng đến nhẹ tại Bệnh viện Từ Dũ. Riêng từ năm 2012 tới nay đã có tới 4 bé được phát hiện bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng tại đây. Trong số đó, chỉ có một bé may mắn sống sót, 3 bé còn lại đều không qua khỏi.

 

2 trường hợp tử vong đầu tiên được ghi nhận trong năm 2012 đều phát hiện bệnh muộn. Các bé là con đầu lòng và trở nặng khoảng vào ngày thứ 3 sau bú mẹ. Bệnh nhi nhập khoa sơ sinh trong tình trạng tím tái, hôn mê, nhịp tim rời rạc. Sau khi được các bác sỹ hồi sức tích cực và điều trị vài ngày thì các bé yếu dần và qua đời. Một bé đã được xác định bị rối loạn chuyển hóa lipid, bé còn lại bị bệnh lý về chuyển hoá không nằm trong nhóm 48 bệnh được tầm soát.

 

Ngoài ra, một trường hợp tử vong vừa xảy ra vào đầu tháng 3 tại Bệnh viện Từ Dũ. Bé là con thứ 2. Bé đầu lòng cũng chỉ mất sau khi sinh vài ngày, được bệnh viện địa phương chẩn đoán là nhiễm trùng sơ sinh. Do tiền sử đứa con đầu đã có điều bất thường, gia đình đã quyết định sinh bé tại Bệnh viện Từ Dũ. Khi sinh ra bé hoàn toàn bình thường nhưng tới ngày thứ 3 bé bỏ bú, lừ đừ và nhập viện khẩn cấp vào khoa sơ sinh trong tình trạng tím tái toàn thân, hôn mê, tim rời rạc. Dù các bác sĩ đã hồi sức tích cực, gửi ngay mẫu xét nghiệm ra nước ngoài nhưng rất tiếc, chưa có kết quả xét nghiệm thì bé đã tử vong sau vài ngày điều trị hồi sức tích cực. Sau này, kết quả xét nghiệm đã cho thấy bệnh nhi có nhiều vấn đề về chuyển hóa lipid gây ra suy hô hấp và suy tim nặng.

 

Riêng về em bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng may mắn sống sót, gia đình bé cũng phải trả một giá khá đắt trước đó. 4 anh chị em của bé đều tử vong chỉ sau khi sinh vài ngày. Tới lượt bé là lần mang thai thứ 5 của mẹ. Rút kinh nghiệm từ những đứa con trước, khi mang thai lần thứ năm, mẹ bé đã đến khám và được tư vấn kỹ tại phòng chẩn đoán tiền sản Bệnh viện Từ Dũ cùng đầy đủ các giấy tờ của Bệnh viện Phụ sản Trung ương với chẩn đoán theo dõi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhờ thế, khi bé được sinh ra ở Bệnh viện Từ Dũ, các bác sĩ đã cho cách ly với sữa mẹ ngay từ những ngày đầu và có hướng điều trị tích cực riêng cho bé. Kết quả xét nghiệm sau 10 ngày cho thấy bé không thể chuyển hóa được đường galactose. Tới nay, nhờ các biện pháp hỗ trợ, phòng tránh, bé đã được hơn 1 tuổi, khỏe mạnh.

 

 

Bác sĩ Vũ Tề Đăng – Phó trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Từ Dũ  cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có cả ngàn loại. Ở Mỹ, hay Ả rập Xê Út cũng chỉ tầm soát được chừng trên dưới 50 loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa. Có những bệnh rối loạn chuyển hóa thể nhẹ, không ảnh hưởng đến sinh mạng em bé ngay khi mới sinh mà bắt đầu phát bệnh sau khi sinh vài tháng đến vài năm. Cũng có bệnh rối loạn chuyển hóa thể nặng, cấp tính, ảnh hưởng tới sinh mạng trẻ sau khi ra đời vài ngày sau khi được uống sữa.

 

Hiện, Bệnh viện Từ Dũ đang tầm soát được 3 loại bệnh lý về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thiếu men G6PD, suy tuyến giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Những bệnh này thường không có triệu chứng lâm sàng vào thời điểm trẻ mới sinh ra. Để phát hiện bệnh phải thông qua đợt tầm soát hàng loạt của bệnh viện. Bằng kết quả xét nghiệm máu, bác sĩ mới biết em bé nào bị bất thường về chuyển hóa để có hướng xử trí thích hợp.

 

Ở nước ngoài, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao (gia đình có người mắc bệnh lý di truyền) trước khi kết hôn thường được làm các kiểm tra về di truyền để phát hiện các bất thường về gen có thể gây ảnh hưởng cho con cái. Việt Nam hiện chưa có dịch vụ này. Nếu người dân có nhu cầu làm, các bác sĩ sẽ phải gửi xét nghiệm ra nước ngoài với chi phí khá cao.