Bệnh xảy ra do tế bào thực bào có nguồn gốc từ tế bào gốc vạn năng, có ở trong tủy xương. Khi cơ thể nhiễm các bệnh nói trên, các tế bào thực bào bị kích hoạt, chúng tích trữ và thâm nhập các lymphocyte, monocyte, macrophage, dendritic cell… vào trong các mô bị nhiễm bệnh. Hệ thống miễn dịch bị tác động mạnh, nhiều chuỗi phản ứng miễn dịch xảy ra mạnh đến mức cơ thể không thể kiểm soát được. Chính phản ứng quá mức của các tế bào có thẩm quyền miễn dịch và sự phóng thích quá nhiều các chất phản ứng trung gian từ các bạch cầu những tế bào gốc bị nhiễm và biệt hóa trở thành một nhóm tế bào chuyên biệt có khả năng thực bào gây ra các biểu hiện tổn thương gan, lách, tủy… hậu quả nhiều khi rất nặng nề dẫn đến tử vong. Hội chứng thực bào tế bào tủy xảy ra khi có nguyên nhân thúc đẩy trên cơ sở cơ thể có khiếm khuyết ở hệ thống miễn dịch.

 

 

 

 

Các nhà chuyên môn phân chia làm 2 thể bệnh tiên phát và thứ phát. Thể tiên phát có tính chất gia đình, di truyền theo tính lặn, gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể 9 và 10. Nghiên cứu cho thấy do đột biến gen perforin nằm trên nhiễm sắc thể 10 gây ra bệnh ở khoảng 25-40% trường hợp. Thể thứ phát thường xảy ra sau hoặc cùng lúc với bệnh nhiễm virus EBV, CMV, Adenovirus, HBV…; hoặc nhiễm vi khuẩn Sal.typhi, E.coli, Sta. aureus…; nhiễm ký sinh trùng như Leishsmania spp, Plasmonium…; nhiễm nấm Candida, Aspergillus…; mắc các bệnh ác tính như ung thư máu, ung thư hạch…; bệnh Lupus…

 

 

 

Bệnh gặp nhiều ở trẻ nhũ nhi hoặc trẻ nhỏ, đôi khi cũng gặp ở trẻ lớn hơn. Nếu trẻ mắc hội chứng này không được điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu, bệnh nhi sẽ tử vong. Cả hai nhóm bệnh đều có thể khởi phát sau quá trình nhiễm khuẩn, chủ yếu là Ebstein Bar Virus (EBV), nên rất khó có thể phân biệt hai nhóm này bằng các dấu hiệu lâm sàng, chỉ có thể phân biệt nhờ sử dụng các phương pháp xét nghiệm sinh học phân tử.

 

Triệu chứng lâm sàng hay tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng này theo khuyến cáo của Tổ chức Histiocyte Society bao gồm ít nhất 5 trong số 8 dấu hiệu sau: sốt; lách to; có bị giảm ít nhất 2 trên 3 dòng tế bào trong máu ngoại vi; tăng triglycerid máu và/hoặc giảm fibrinogen máu; có hiện tượng thực bào tế bào máu tại tủy xương, lách hoặc hạch lympho; tế bào diệt tự nhiên (NK) giảm hoặc mất chức năng; tăng ferritin máu; tăng yếu tố IL-2r. Theo cơ chế di truyền, hội chứng thực bào tế bào máu là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nam và nữ có tỷ lệ mắc bệnh như nhau. Nếu cả bố và mẹ mang gen dị hợp tử với một đột biến, nguy cơ trong một lần sinh như sau: 50% số con là người lành mang gen bệnh; 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh; 25% số con mắc hội chứng. Theo một nghiên cứu: bệnh nhân mắc hội chứng này thường có các triệu chứng sốt cao kéo dài, gan to gặp ở 93% và lách to thấy ở 94% các ca bệnh; khoảng 30% bệnh nhân bị thiếu máu; 98% bị giảm tiểu cầu; 75% có giảm bạch cầu; 93% tăng triglycerid và ferritin.

 

Hội chứng thực bào tế bào máu này cần phân biệt với các bệnh: tán huyết; nhiễm khuẩn hoặc suy giảm miễn dịch thường bệnh nhân không có gan to, lách to…

 

 

Như trên đã nói, ở thể bệnh thứ phát do nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng này nên khi điều trị phải điều trị các bệnh là nguyên nhân gây ra hội chứng. Thuốc có thể dùng là: corticoide, etoposide để ngăn chặn sự hoạt hóa quá trình đại thực bào. Đồng thời điều trị tình trạng tăng cytokin máu. Cyclosporin, huyết thanh kháng lympho; thay huyết tương; điều trị bằng tia xạ; ghép tủy. Nâng cao thể trạng, truyền máu…

 

Tiến triển của bệnh thường phụ thuộc vào bệnh lý chính. Ở thể tiên phát có khoảng 10% bệnh nhân sống trên 1 năm. Nếu bệnh nhân bị nhiễm khuẩn, xuất huyết hoặc tổn thương hệ thần kinh trung ương thường bị tử vong. Đối với thể thứ phát có từ 20-40% số bệnh nhân tử vong sau nhiễm khuẩn; hầu như 100% tử vong do những bệnh lý khác, nhất là bệnh lý ác tính. Việc chẩn đoán chậm đôi khi có hậu quả xấu trong hội chứng thứ phát sau nhiễm khuẩn; Ở bệnh nhân có bilirubin tăng, phosphatase alkaline tăng, giảm tiểu cầu, thiếu máu nặng hơn trong thời gian nằm viện là những dấu hiệu tiên lượng xấu.