Làm thế nào để tránh tình trạng thiai nhi vô sọ ?

Thai vô sọ là dị tật hiếm gặp với tần suất mắc là 1/10.000 trong số các dị tật thai nhi nhưng đây là loại hay gặp nhất trong các loại dị tật thần kinh trung ương?

Hiện tượng thai nhi vô sọ là sự phát triển của não và hộp sọ, dẫn đến hậu quả não chỉ phát triển rất nhỏ; thường thiếu một phần hoặc toàn bộ đại não (vùng não điều khiển suy nghĩ, nhìn, nghe, sờ mó và cử động); không có xương bao phủ phía sau đầu và có thể cũng thiếu xương bao phủ phía trước và hai bên đầu. Ngoài ra, thai vô sọ còn có những dấu hiệu khác như tật nứt đốt sống, sự gấp lại của đôi tai, chẻ vòm hầu, những dị tật tim bẩm sinh.

Nguyên nhân

Hiện nay, nguyên nhân dẫn đến thai vô sọ vẫn còn nhiều bàn cãi.

Một số yếu tố sau đây có khả năng gây nên dị tật này ở thai nhi:

– Mẹ dùng thuốc chống động kinh.

– Mẹ bị tiểu đường phụ thuộc insulin.

– Thiếu acid folic trong chế độ ăn.

– Mẹ tiếp xúc với những chất gây hại: chì, thủy ngân, nikel, chrome khi mang thai.

– Người có tiền căn sinh con thai vô sọ, lần mang thai sau có nguy cơ lặp lại là 3%

Thời điểm nhận biết

Thai vô sọ chỉ được chẩn đoán và xác định sau tuần 11 – 12 của thai kỳ.

Trong những trường hợp không khám thai định kỳ sẽ không phát hiện ra thai vô sọ ở tuổi thai sớm.

Sau khi chào đời, ở những trẻ sơ sinh này thường có những dị tật điển hình như khuôn mặt “giống ếch”, thể tích hộp sọ giảm rất nhiều, đầu trẻ thường phẳng (do bất thường trong sự phát triển của não và sự thiếu những xương sọ). Tất cả trẻ bị dị tật này khó sống được, 75% trong số đó chết ngay sau khi sinh.

Vì vậy, chuyên gia sản khoa cho rằng, nếu là thai vô sọ, tất cả các thai phụ sẽ được khuyên chấm dứt thai kì sớm để bảo toàn sức khỏe cho mẹ, và đứa trẻ sinh ra cũng sẽ không sống được.

Thai vô sọ thì tiên lượng tình trạng thai sẽ ra sao?

Thai vô sọ là một bất thường gây chết thai.

Thai vô sọ có phải do di truyền và nguy cơ tái phát ở những lần mang thai về sau?

Hầu hết các trường hợp thai vô sọ là do di truyền đa nhân tố (do nhiều gen cà có tác động của môi trường). Các yếu tố về gen đóng vai trò quan trọng vì các trường hợp xuất hiện bệnh thường tìm thấy trong gia đình đã có người bị mắc trước đó. Trong khi sự khác nhau về địa lý, môi trường không thấy có mối liên quan chặt chẽ.

Ở những cặp song sinh cùng trứng (monogynous twins), người ta thấy có cả những cặp tương hợp (cả hai cùng bị bệnh) và cặp không tương hợp( một trẻ bị, trẻ kia không bị bệnh). Người ta cũng thấy có sự tăng sinh con bị vô sọ và dị tật ống thần kinh ở những người mẹ bị đái tháo đường thai kỳ. Ngoài ra phụ nữ dùng acid palvoic (điều trị động kinh) cũng tăng nguy cơ sinh con vô sọ nếu họ dùng thuốc trước thời kỳ thụ thai hoặc trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Các yếu tố nguy cơ gây vô sọ tác động vào sự phát triển của thai ở thời điểm giữa ngày thứ 16 và 26 của quá trình phát triển phôi thai (ngày 16 – ngày 26 sau khi thụ thai).

Nếu người mẹ có các yếu tố nguy cơ thì khả năng sinh con vô sọ là 1/20 (tức là5%) và nếu người mẹ đã sinh một con bị vô sọ thì nguy cơ tái mắc ở đứa thứ 2 lên đến 13%

Phòng tránh thai nhi vô sọ như thế nào?

Tất cả các phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên dùng ít nhất 0.4mg tương đương 400mcg acid folic hàng ngày để phòng dị tật ống thần kinh.

Đối với phụ nữ có tiền sử sinh con thai vô sọ, khuyến cáo nên sử dụng tăng lượng acid folic lên 4mg tương đương 4000mcg hàng ngày, bắt đầu ít nhất một tháng trước khi mang thai (theo thông tin từ trung tâm kiểm soát & phòng ngừa bệnh Hoa Kỳ CDC).

Hiện tại không có phương pháp điều trị cho những trường hợp thai vô sọ do vậy nên đi khám sức khỏe trước khi mang thai, khi có thai nên đi khám thai, siêu âm thai định kỳ.