Hội chứng rối loạn đông máu và phương pháp điều trị

Vì sao lại gọi là “Hội chứng rối loạn đông máu”

Hội chứng rối loạn đông máu (Bệnh von Willebrand) là một rối loạn chảy máu hay gặp nhất do thiếu hụt số lượng hoặc chất lượng yếu tố von Willebrand. Yếu tố von Willebrand là protein mang yếu tố VIII. Yếu tố von Willebrand cần để dính tiểu cầu trong giai đoạn đầu của quá trình đông máu. Bệnh von Willebrand thể nặng hiếm gặp và cần được chẩn đoán phân biệt với Hemophilia thể nặng.

Chứng "ưa" chảy máu có yếu tố di truyền

Tỷ lệ mắc von Willebrand trong quần thể chung khoảng 0.01% nhưng chỉ có 1 nửa những người mang bệnh có biểu hiện lâm sàng. Phương thức di truyền chủ yếu là di truyền trội nhiễm sắc thể thường, cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh. 1 phần nhỏ các trường hợp bệnh von Willebrand thể nặng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

Triệu chứng của bệnh von Willebrand

Nhiều người bệnh von Willebrand (vWD), các dấu hiệu đều nhẹ hoặc có thể không hoàn toàn. Khi có dấu hiệu xảy ra, cường độ có thể khác nhau từ người này sang người khác. Trong các hình thức nhẹ hơn, von Willebrand thường bị bỏ qua trong quá trình chẩn đoán.

Chảy máu bất thường là dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh von Willebrand, mặc dù nó có thể có mặt chỉ ở mức trung bình.

Việc chảy máu bất thường liên quan với bệnh von Willebrand có thể xảy ra là:

Thường xuyên và kéo dài chảy máu cam.

Chảy máu nướu răng.

Tăng lưu lượng kinh nguyệt.

Chảy máu quá mức do vết cắt hoặc sau nhổ răng hoặc thủ tục nha khoa khác.

Máu trong phân hoặc nước tiểu.

Những người mắc bệnh von Willebrand cũng có thể trải nghiệm:

Dễ bị bầm tím.

Vết bầm tím với cục u hình thành dưới da.

Một số người có thể nhận ra họ có rối loạn chảy máu sau khi tiến hành phẫu thuật hoặc chấn thương nghiêm trọng, trong đó chảy máu quá nhiều xảy ra.

Trên thực tế, nhiều bệnh nhân von Willebrand có biểu hiện kín đáo hoặc không có triệu chứng. Trường hợp bệnh nặng, có thể có nhiều triệu chứng bất thường chảy máu.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh von Willebrand ở phụ nữ

Chảy máu kinh nguyệt nặng thường là dấu hiệu chính của bệnh von Willebrand ở phụ nữ. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ mắc bệnh von Willebrand không được chẩn đoán bởi vì chúng không quá quan tâm đến chảy máu kinh nguyệt kéo dài hoặc nặng. Và bác sĩ có thể bỏ qua chảy máu kinh nguyệt nặng như là một chỉ số có thể có của bệnh von Willebrand.

Các dấu hiệu và triệu chứng của kỳ kinh nặng bất thường có thể cho thấy bệnh von Willebrand bao gồm:

Sự hiện diện trong máu kinh nguyệt thành cục máu đông lớn hơn 2,5 cm đường kính.

Sự cần thiết phải thay đổi băng vệ sinh thường xuyên hơn hàng giờ.

Sự cần thiết phải sử dụng băng vệ sinh gấp đôi để kiểm soát dòng chảy kinh nguyệt.

Chảy máu kinh nguyệt kéo dài hơn một tuần.

Các triệu chứng của thiếu máu, bao gồm mệt mỏi hay khó thở.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh von Willebrand do di truyền, cả bố và mẹ mang gen bệnh truyền cho con trai và con gái. Nhiều bệnh nhân xuất thân trong gia đình có người bị bệnh chảy máu, nhưng mức độ chảy máu của các bệnh nhân là thành viên trong gia đình rất khác nhau. Tuy nhiên, có trường hợp bệnh nhân mắc bệnh nhưng không phát hiện tiền sử chảy máu trong gia đình, trường hợp này, người ta cho rằng bệnh von Willebrand xảy ra là do đột biến gen von Willebrand trước khi đứa trẻ được sinh ra.

Bệnh von Willebrand có nhiều thể, nhưng đều do protein yếu tố von Willebrand gây ra. Bình thường, khi mạch máu bị đứt và chảy máu, yếu tố von Willebrand giúp tiểu cầu kết dính với nhau và tạo thành cục máu đông để cầm máu. Khi thiếu hoặc có những yếu tố von Willebrand hoạt động không bình thường, máu chảy sẽ lâu cầm. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Nhiều bệnh nhân mắc bệnh von Willebrand nhưng không biết mình bị bệnh vì triệu chứng rất nhẹ. Đa số bệnh nhân von Willebrand chỉ bị bất thường chảy máu ít hoặc không ảnh hưởng đến cuộc sống trừ trường hợp bệnh nhân bị chấn thương nặng hoặc cần phẫu thuật.

Phân loại bệnh

Có ba phân loại chính của bệnh von Willebrand:

Loại 1. Dấu hiệu có thể nhẹ, hình thức phổ biến nhất. Có xu hướng xảy ra ở những người bị suy giảm chỉ khiêm tốn ở mức độ máu của cả hai yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII, một chất trong máu bằng yếu tố von Willebrand và giúp kích thích sự đông máu.

Loại 2. Trong loại này có nhiều phân nhóm, các dấu hiệu có xu hướng mạnh hơn. Trong những người này, các yếu tố von Willebrand hiện không hoạt động đúng.

Loại 3. Người bị bệnh loại này hiếm, thiếu yếu tố von Willebrand hoàn toàn và có yếu tố VIII mức độ thấp. Chảy máu có thể xảy ra vào các khớp và cơ, và các dấu hiệu và triệu chứng có thể nặng.

Liên hệ với bác sĩ nếu đang gặp phải chảy máu nặng.

Nếu đang lên kế hoạch để phẫu thuật (bao gồm cả thủ thuật nha khoa), chắc chắn rằng bác sĩ hoặc nha sĩ biết rằng có bệnh von Willebrand, có thể tăng khả năng chảy máu sau phẫu thuật.

Yếu tố nguy cơ dẫn đến căn bệnh von Willebrand

Lịch sử gia đình mắc bệnh von Willebrand là yếu tố nguy cơ hàng đầu. Một phụ huynh có thể truyền các gen bất thường đối với các bệnh cho con của mình. Hầu hết các trường hợp là "NST thường chi phối được thừa kế" rối loạn, và nếu có các gen bệnh von Willebrand, có cơ hội 50 phần trăm truyền gen này cho con cái. Kế thừa các hình thức nghiêm trọng nhất của tình trạng (loại 3), cả hai cha mẹ phải truyền cùng các gen.

Bệnh Von Willebrand ảnh hưởng đến nam và nữ về bình đẳng và hiện diện.

Chủng tộc không xuất hiện để có một vai trò trong bệnh tật.

Thuốc tránh thai là một trong những dược phẩm có thể gây rối loạn đông máu

Biên chứng của bệnh

Các biến chứng của bệnh von Willebrand có thể bao gồm:

Thiếu máu. Phụ nữ trải nghiệm chảy máu kinh nguyệt nặng có thể phát triển bệnh thiếu máu thiếu sắt.

Sưng và đau. Nếu bị chảy máu bất thường xảy ra ở các khớp xương hay mô mềm, sưng và đau nặng là có thể.

Chết vì chảy máu. Khi chảy máu bất thường không thể kiểm soát, có thể trở thành đe dọa mạng sống và nhu cầu y tế khẩn cấp.

Phương pháp điều trị và thuốc

Mặc dù von Willebrand là một tình trạng bệnh suốt đời nếu không điều trị, bác sĩ có thể điều trị hiệu quả. Điều trị có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn, cũng như phản ứng để điều trị trước đây và các thuốc khác có thể được tham gia. Các phương pháp điều trị thường được sử dụng cho bệnh von Willebrand bao gồm:

Desmopressin (DDAVP). Thuốc này được quản lý bằng cách tiêm vào tĩnh mạch, hoặc thường thông qua xịt mũi gọi là Stimate. Đó là một nội tiết tố tổng hợp, tương tự như hormone vasopressin tự nhiên, kiểm soát chảy máu bằng cách kích thích cơ thể phát hành thêm yếu tố von Willebrand đã được lưu trữ trong các lớp niêm mạc của các mạch máu – do đó nâng cao yếu tố VIII cấp. DDAVP thường có hiệu quả ở những người bị type 1 và một số phân nhóm của bệnh type 2. Nhiều bác sĩ xem xét nó trong điều trị đầu tiên, sử dụng trong quản lý bệnh von Willebrand. Một số phụ nữ sử dụng thuốc xịt mũi ở đầu thời kỳ kinh nguyệt để kiểm soát chảy máu quá nhiều. Cũng có thể sử dụng nó trước khi tiến hành phẫu thuật nhỏ.

Liệu pháp thay thế. Bao gồm dịch truyền liều chuẩn của các yếu tố đông máu cô đặc, có chứa yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII. Có thể có ích trong tất cả các loại bệnh, và bác sĩ có thể đề nghị nếu DDAVP không hiệu quả hoặc đặc biệt nếu cần điều trị cho hình thức nặng hơn của bệnh.

Tránh thai. Đây có thể là hữu ích cho việc kiểm soát chảy máu nặng trong thời kỳ kinh nguyệt. Các kích thích tố estrogen có trong thuốc ngừa thai có thể tăng mức độ của yếu tố von Willebrand và hoạt động của yếu tố VIII. Một tùy chọn khác bác sĩ có thể khuyên nên là đặt trong tử cung một thiết bị tránh thai có chứa progesterone, như Mirena.

Antifibrinolytic hoặc thuốc ổn định đông. Những loại thuốc này, chẳng hạn như acid aminocaproic (Amicar) và acid Tranexamic (Cyklokapron), có thể làm chậ m sự phân hủy của các yếu tố đông máu. Điều này có thể giúp giữ một cục máu đông ở nơi khi nó đã hình thành, đặt dấu chấm hết cho chảy máu. Các bác sĩ thường kê đơn các loại thuốc này trước khi hoặc sau khi tiến hành phẫu thuật hoặc nhổ răng.

Chất bịt kín fibrin. Những chất này, được áp dụng như một chất keo sử dụng bơm kim tiêm, được đặt trực tiếp trên vết cắt để giảm chảy máu.

Nếu tình trạng nhẹ, bác sĩ có thể khuyên nên điều trị chỉ khi trải qua phẫu thuật hoặc nha khoa, hoặc khi đã trải qua chấn thương (ví dụ trong một tai nạn ô tô)

Lời khuyên của bác sỹ

Bệnh nhân von Willebrand cần luôn mang theo các thông tin về chẩn đoán, phương pháp điều trị, tên và số điện thoại của bác sĩ hay bệnh viện đã điều trị cho mình để trong các trường hợp cấp cứu, những thông tin này sẽ giúp cán bộ y tế chú ý đến bệnh chảy máu của bệnh nhân. Khi đi du lịch, đi công tác…, bệnh nhân nên tìm hiểu địa chỉ và số điện thoại của bệnh viện điều trị chảy máu tại nơi đến và nhớ mang theo sổ khám bệnh. Mỗi khi đi khám chữa bệnh, bệnh nhân cần thông báo với bác sĩ về bệnh chảy máu của mình trước khi dùng bất cứ loại thuốc gì.

Ngoài ra bệnh nhân phải giữ trọng lượng ở mức bình thường, và hoạt động thể chất. Tuy nhiên, tránh các hoạt động có thể gây ra vết thâm tím (ví dụ, bóng đá, khúc côn cầu, đấu vật). An toàn hoạt động có thể giữ cho cơ bắp linh hoạt và khớp lành mạnh bao gồm đi bộ, đi xe đạp và bơi lội.