Trước đây người ta cứ tưởng hội chứng Brugada là một căn bệnh hiếm gặp và ít ai quan tâm đến nó. Nhưng theo rất nhiều báo cáo gần đây thì căn bệnh này chính là nguyên nhân gây đột tử đứng hàng thứ 2 sau tai nạn giao thôngThật vậy, hội chứng Brugada là nguyên nhân của 4-12% trường hợp đột tử, chiếm 20% trường hợp nạn nhân tử  vong có cấu trúc tim bình thường, là nguyên nhân tử vong hàng đầu của nam giới dưới tuổi 50 ở những vùng dịch tể của bệnh như Đông Nam Á, Đông Á…

Ngày nay, hội chứng Brugada đã được thừa nhận và nghiên cứu rộng rãi. Trên thế giới, các báo cáo khoa học về hội chứng Brugada chiếm một phần lớn thời gian của các hội nghị quốc gia và quốc tế chuyên đề loạn nhịp. Những ấn bản về hội chứng này xuất hiện trên mặt báo với tốc độ chóng mặt, và thậm chí, một diễn đàn chuyên về bệnh lý đặc biệt này đã được tổ chức trên mạng internet.

Điện tâm đồ hội chứng Brugada

Ở những nước có đời sống tâm linh mang bản sắc Á Đông như Việt Nam chẳng hạn, quan niệm nam giới là trụ cột của gia đình-xã hội thì những cái chết đột ngột không rõ lý do của người đàn ông trẻ tuổi khoẻ mạnh sẽ gây nên làn sóng sang chấn tinh thần trong gia đình- cộng đồng và những hậu quả dây chuyền sau đó.

Quay trở về những năm 1917, lần đầu tiên trong y văn của Philippine xuất hiện một tên bệnh là Bangungut (thức dậy và chết trong đêm) để mô tả những cái chết đột ngột vào ban đêm không rõ lý do của nam giới trẻ tuổi. Và vào năm 1959, trong y văn của Nhật bản xuất hiện từ “pokkuri” cũng để mô tả những trường hợp đột tử như trên. Cũng như thế vào cuối thập niên 80 của thế kỷ 20, Trung tâm kiểm soát và dự phòng bệnh tật Hoa kỳ thông báo một tỷ lệ đột tử cao trong số những người đàn ông trẻ tuổi tị nạn có nguồn gốc Đông Nam Á (Lào, Campuchia). Họ đặt tên cho biến cố mới này là “hội chứng đột tử không rõ nguyên do”, bởi vì tất cả nạn nhân là nam giới khoẻ mạnh bị chết đột ngột vào ban đêm trong khi đang ngủ, và kết quả khám nghiệm tử thi không phát hiện được nguyên nhân.

Hội chứng này ngay lập tức thu hút sự quan tâm đặc biệt của các nhà nghiên cứu Thái Lan khi người ta phát hiện có 230 công nhân trẻ gốc Thái đã chết ở Singapore trong những năm từ 1982 đến 1990. Một nghiên cứu dịch tể học cho thấy, thật ra, biến cố này đã phổ biến ở Thái lan cách đây hơn 50 năm, và được đặt tên là “Lai tai”.

Qua rất nhiều quá trình nghiên cứu và đối chiếu các loại bệnh thì vào năm 2000, Hội tim mạch Châu Âu thành lập nhóm nghiên cứu loạn nhịp đặc biệt, và năm 2002 tổ chức hội nghị đồng thuận lần thứ nhất để thống nhất tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Brugada.

Tại Việt Nam, trong hơn 10 năm qua, nhóm nghiên cứu của Gs. Huỳnh văn Minh và 1 số tác giả khác ở các tỉnh thành trong nước đã thông báo nhiều trường hợp bệnh nhân bị hội chứng này. Nhiều hội thảo khoa học đã đề cập đến bệnh lý đặc biệt này. Gs. Huỳnh văn Minh cũng đã đề nghị một quy trình chẩn đoán và điều trị hội chứng này trong điều kiện của nước ta. Một số bệnh nhân đã được cấy máy khử rung chuyển nhịp (ICD) thành công.

Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là một bệnh có tính chất di truyền với biểu hiện chủ yếu là những bất thường về hệ thống dẫn truyền của tim dẫn tới rối loạn nhịp tim. Ngoài ra, hội chứng Brugada còn được gọi bằng một số thuật ngữ khác như “hội chứng đột tử ban đêm”, “hội chứng đột tử chưa rõ nguyên nhân”.

Hiện nay, người ta đã tìm ra nguyên nhân của những rối loạn về dẫn truyền của hệ thần kinh tim là do đột biến ở gen SCN5A có vị trí nằm tại nhiễm sắc thể 3p21. Gen này điều hòa kênh natri ra vào tế bào. Khi bị đột biến, natri ra vào tế bào bị ảnh hưởng dẫn tới những rối loạn dẫn truyền trong cơ tim.

Nhiều người mắc hội chứng Brugada nhưng không có triệu chứng nên không được chẩn đoán bệnh đến khi có biểu hiện loạn nhịp hoặc ngất hoặc được phát hiện tình cờ khi làm điện tâm đồ. Biểu hiện của bệnh thường là những cơn đánh trống ngực, nhịp tim không đều. Những cơn ngất không rõ nguyên nhân, không theo một chu kỳ nào đôi khi là những biểu hiện sớm và duy nhất khiến bệnh nhân phải đến khám bệnh. Nhiều trường hợp bệnh nhân có ngừng tim đột ngột dẫn đến tử vong khi đang làm việc và cả khi nghỉ ngơi. Như vậy, hội chứng Brugada hết sức nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và có biện pháp xử trí kịp thời.

Hội chứng Brugada là nguyên nhân gây đột tử thứ 2

Triệu chứng của hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada được phát hiện ở hầu hết các nước trên thế giới, nhưng phổ biến hơn ở các nước Châu Á; vùng dịch tể của bệnh là Đông Nam Á, bao gồm Việt Nam.

Ở những nước nằm trong vùng dịch tể của bệnh, khoảng 50% trường hợp đột tử hằng năm của những nạn nhân có cấu trúc tim bình thường là do hội chứng này. Tỷ lệ hiện mắc là 26 -38 / 100.000 dân, tỷ lệ mới mắc của bệnh khoảng 5 – 66 / 10.000 dân, là nguyên nhân đột tử của 4 – 10 người / 10.000 cư dân / hằng năm, và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của nam giới trẻ tuổi ở những nước này, 40% những BN này có tiền sử đột tử gia đình.

Hội chứng Brugada là một bệnh có tính gia đình và di truyền trội qua nhiều thế hệ. Bệnh gặp chủ yếu  ở nam giới, tỷ lệ nam / nữ thay đổi từ 8 / 1 đến 20 / 1 tùy theo nghiên cứu, tuổi trung bình xuất hiện triệu chứng đầu tiên là 45 ± 10,5 tuổi (1 – 85 tuổi). Nạn nhân nhỏ tuổi nhất hiện nay là một trẻ em 2 tháng tuổi. Hai triệu chứng hay gặp nhất của hội chứng Brugada là ngất và đột tử.

Ngất: là một triệu chứng; bệnh nhân bị mất ý thức thoáng qua, tự giới hạn, xuất hiện tương đối nhanh và thường gây ngã; sau đó, sự phục hồi xảy ra tự nhiên, hoàn toàn, và thường bệnh nhân có thể kể lại  được; cơ chế là do giảm tưới máu não toàn bộ thoáng qua.

Đột tử: được định nghĩa là cái chết xảy ra đột ngột trong vòng 1 giờ kể từ lúc khởi phát triệu chứng. Gọi là đột tử do tim sau khi đã xác định được nguyên nhân tại tim và loại trừ các nguyên nhân ngoài tim khác.

Yếu tố nguy cơ gây bệnh

Các yếu tố rủi ro đối với hội chứng Brugada bao gồm:

• Lịch sử gia đình của hội chứng Brugada. Nếu các thành viên khác trong gia đình có hội chứng Brugada, đang ở một nguy cơ gia tăng của việc có điều đó.

• Là nam giới. Người lớn thường gặp hơn, đàn ông được chẩn đoán nhiều hơn là phụ nữ. Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, nam và nữ được chẩn đoán với tỷ lệ tương tự.

• Chủng tộc. Hội chứng Brugada xảy ra thường xuyên hơn ở người châu Á hơn so với các chủng tộc khác.

• Sốt. Trong khi bản thân một cơn sốt tạo ra hội chứng Brugada, sốt có thể làm tăng nguy cơ ngất xỉu hoặc biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em.

Các biến chứng của hội chứng Brugada

Các biến chứng nghiêm trọng nhất của hội chứng Brugada là ngừng tim đột ngột, mất đột xuất bất ngờ của chức năng tim, hơi thở và ý thức. Đó là một cấp cứu y tế. Nếu không được điều trị ngay lập tức, dẫn đến chết tim đột ngột. Nếu được điều trị kịp thời khả năng sống sót rất cao. Hồi sức tim phổi – hoặc thậm chí chỉ cần nén nhanh chóng vào ngực có thể nâng cao cơ hội sống sót cho đến khi nhân viên cấp cứu đến nơi.

Đột ngột ngất xỉu là một biến chứng của hội chứng Brugada. Nếu có hội chứng Brugada và có triệu chứng, hãy tìm kiếm sự chú ý khẩn cấp của y tế.

Điều trị hội chứng Brugada

Mặc dù cơ chế bệnh sinh đã được hiểu rõ, nhưng cho tới nay, việc điều trị triệt căn hội chứng Brugada là chưa khả thi. Vì hội chứng này gây tử vong do làm xuất hiện những cơn loạn nhịp tim, ngừng tim do rung thất nên các phương pháp điều trị tập trung vào việc cho các thuốc chống loạn nhịp hoặc cấy máy phá rung tự động. Máy phá rung được cấy trên ngực bệnh nhân sẽ tự nhận biết được khi có hiện tượng rung thất xảy ra và phá rung bằng xung điện (sốc điện) theo một lập trình đã cài đặt sẵn để đưa nhịp tim về bình thường. Khi đã được cấy máy phá rung (nhất là các thế hệ máy hiện đại), hiện tượng đột tử ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada giảm nhiều và có thể bằng không.

Dự phòng hội chứng Brugada là không thể vì đây là một bệnh có tính chất di truyền. Việc có thể làm là kiểm tra cho những người mà có thân nhân cùng huyết thống có hội chứng Brugada hoặc bị đột tử không rõ nguyên nhân.

Những bệnh nhân có những cơn ngất bắt buộc phải được khám, làm điện tim và các phương pháp cận lâm sàng khác nếu cần để loại trừ bệnh tim mạch trong đó có hội chứng Brugada.

Tần suất mắc hội chứng Brugada hiện chưa có con số chính xác nhưng theo một số báo cáo, số người bị mắc hội chứng này vào khoảng 5/10.000 dân. Tỷ lệ bị mắc cũng cao hơn ở người Nhật Bản, vùng Đông Nam Á như Lào, Thái Lan. Về giới tính, tỷ lệ nam giới mắc hội chứng Brugada cao hơn nữ giới khoảng 8 – 10 lần. Người ta lý giải sự khác biệt này có lẽ liên quan đến một hormon giới tính là testosteron luôn cao hơn ở nam giới.