Qua quá trình nghiên cứu và tìm tòi, các nhà nghiên cứu từ Đại học Cambridge ở Anh đã phần nào xác định nguyên nhân và biện pháp can thiệp có thể đối với căn bệnh này. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Tế bào ngày 24/10 xác định nguồn gốc di truyền có thể dẫn đến thèm ăn vô độ và sự trao đổi chất chậm ở một số bệnh nhân béo phì.

 

Theo trung tâm kiểm soát và ngừa bệnh tật (CDC) thì tỷ lệ trẻ em béo phì đã tăng hơn gấp đôi ở Mỹ trong 30 năm qua.  Tổ chức Y tế thế giới ước tính rằng trên toàn cầu có ít nhất 2,8 triệu người chết mỗi năm do tình trạng tăng cân nặng hay béo phì. Dr Patrice Harris của AMA nói “Ghi nhận béo phì như một bệnh sẽ giúp thay đổi cách mà cộng đồng y tế giải quyết vấn đề phức tạp này mà nó ảnh hưởng xấp xỉ một trong ba người Mỹ.” Béo phì liên quan đến bệnh tim mạch bao gồm các cơn đau tim và đột quỵ, cao huyết áp và đái tháo đường typ 2, nó cũng làm gia tăng nguy cơ ung thư.

 

Để đạt được kết quả nghiên cứu như ở trên, các nhà nghiên cứu đã phân tích trình tự gen ở 2.101 bệnh nhân mắc bệnh béo phì ở giai đoạn khởi phát nghiêm trọng, cho thấy bệnh nhân có các đột biến ở một gene đặc biệt, KSR2, có cảm giác ăn ngon miệng tăng lên và sự trao đổi chất chậm hơn so với những người có một bản sao của gene bình thường. Những phát hiện này cho thấy thuốc được phát triển để điều chỉnh hoạt động của protein được mã hóa bởi gene KSR2 có thể đưa ra các lựa chọn điều trị mới cho bệnh béo phì và bệnh tiểu đường type 2.

 

 

 

Tác giả nghiên cứu Sadaf Farooqi của Trường Đại học Cambridge cho biết: "Những thay đổi trong chế độ ăn uống và mức độ hoạt động thể chất là cơ sở cho sự gia tăng gần đây về bệnh béo phì, tuy nhiên, một số người tăng cân dễ dàng mắc bệnh hơn so với những người khác”. Bà còn cho biết thêm "Sự thay đổi giữa những người chịu ảnh hưởng chủ yếu của yếu tố di truyền. Việc phát hiện ra một gene béo phì mới, KSR2, chứng minh rằng gene có thể góp phần gây béo phì bằng cách giảm tỷ lệ trao đổi chất – cách thức cơ thể đốt cháy calo".

 

Farooqi và các đồng nghiệp đã phát hiện ra gene KSR2 cung cấp manh mối về cách thức khởi phát bệnh béo phì sớm có thể phát triển ở một số người. Việc hủy bỏ gene KSR2 đã được chứng minh trước đó gây ra bệnh béo phì ở chuột, nhấn mạnh vai trò của gene này trong việc kiểm soát cân bằng năng lượng và trao đổi chất. Kết quả di truyền ở những bệnh nhân đã xác nhận sự tham gia của gene KSR2 trong các quy định về trọng lượng và các quá trình trao đổi chất ở người. Trẻ em béo phì mang đột biến gene KSR2 có biểu hiện tăng sự thèm ăn, nhịp tim chậm hơn, giảm sự trao đổi chất, và kháng insulin nặng. Thí nghiệm về các tế bào cho thấy đột biến gene KSR2 cũng đã làm suy giảm quá trình trao đổi chất như glucose và oxy hóa acid béo.

 

 

Các nhà nghiên cứu của đại học Cambridge cho hay công trình nghiên cứu này có thể áp dụng cho việc điều trị bệnh béo phì và bệnh tiểu đường type 2 bằng cách quy định các protein được mã hóa bởi gen KSR2.

 

Thông qua tiến hành thí nghiệm với metformin – một loại thuốc dùng để điều trị bệnh tiểu đường, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy rằng nó điều chỉnh quá trình oxy hóa acid béo ở mức thấp trong các tế bào biểu hiện đột biến gene KSR2. Những phát hiện này cho thấy rằng các loại thuốc như metformin có thể giúp bệnh nhân béo phì có đột biến gene KSR2, đưa ra triển vọng thú vị về các liệu pháp dược lý và mục tiêu trong tương lai.