Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam, nữ, trẻ em và xuất hiện ở mọi chủng tộc và các dân tộc khác nhau. Ước lượng có ít nhất 1/5000 người Mỹ bị hội chứng này.

 

 

Theo rất nhiều tư liệu ở trong và ngoài nước, bệnh nhân bị hội chứng Marfan ngay từ khi mới sinh, ngay cả khi nó không được phát hiện ra cho đến lúc lớn hơn. Mặc dù tất cả mọi người bị hội chứng này đều có khiếm khuyết ở cùng một gen nhưng những sự thay đổi trên cơ thể là khác nhau ở mỗi gia đình và không phải tất cả mọi người đều bị cùng một triệu chứng và cùng một mức độ. Đây được gọi là những biến thể, có nghĩa là gen bị khiếm khuyết thể hiện ra bên ngoài theo những cách khác nhau ở những người khác nhau. Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được tại sao lại có những biến thể như vậy trên những người bị hội chứng Marfan.

 

Gen bị khiếm khuyết có tính chất di truyền: con của một người bị hội chứng Marfan có 50% nguy cơ bị di truyền bệnh này. Đôi khi sự khiếm khuyết mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi hoặc các tế bào trứng, nhưng 2 vợ chồng không bị hội chứng Marfan chỉ có khoảng 1/10.000 khả năng có con bị hội chứng này. Có khoảng 25% trường hợp bị khiếm khuyết gen vào thời điểm thụ thai.

 

 

 

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi.

 

Những hệ cơ quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm:

 

Xương – Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể. Một người bị hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống, và mất độ cong của bàn chân.

 

Mắt – Có hơn phân nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc 2 mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thấy. Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa).

 

Tim và mạch máu – hầu hết những người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại cơ thể) có thể yếu và giãn, tình trạng này được gọi là giãn động mạch chủ. Động mạch chủ giãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ) hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào, nhưng lỗ rò lớn có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không đều).

 

Hệ thần kinh – Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và giãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân.

 

Da – Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (giãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột.

 

Phổi – Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm nó kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên nếu như những túi khí nhỏ này trở nên giãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở lúc ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ).

 

 

 

 

Không có một xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt nào, chẳng hạn như xét nghiệm máu hoặc sinh thiết da, được dùng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Các bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa vào quan sát và bệnh sử đầy đủ, bao gồm:

 

– Thông tin về các thành viên trong gia đình có thể bị bệnh hoặc chết lúc còn trẻ do nguyên nhân tim mạch không giải thích được.

 

– Thăm khám đầy đủ bao gồm đánh giá khung xương và đo tỷ lệ giữa kích thước tay hoặc chân với kích thước thân người.

 

– Khám mắt bao gồm cả khám bằng đèn.

 

– Khám tim có bao gồm cả siêu âm tim (dùng để kiểm tra tim và động mạch chủ).

Bác sĩ cũng có thể chẩn đoán hội chứng Marfan nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh này và gặp vấn đề ở ít nhất 2 hệ cơ quan của cơ thể đã được y văn ghi nhận là có thể bị ảnh hưởng. Đối với những người không có tiền sử gia đình bị bệnh, phải có ít nhất 3 hệ cơ quan bị ảnh hưởng trước khi có thể thiết lập dược chẩn đoán. Ngoài ra, 2 trong số các hệ trên phải có dấu hiệu rõ ràng về sự liên quan đến hội chứng Marfan.

 

– Ở một số trường hợp, phân tích gen có thể hữu ích tuy nhiên những phân tích như thế này thường tốn nhiều thời gian và có thể không cung cấp thêm thông tin gì hữu ích. Những thành viên trong gia đình người bị hội chứng Marfan không nên tự kết luận rằng mình không bị bệnh nếu như không biết rõ bệnh có tồn tại ở thế hệ trước của gia đình hay không. Sau khi chẩn đoán trên lâm sàng những thành viên gia đình, nghiên cứu về gen có thể xác định được kiểu khiếm khuyết nào để có thể thực hiện test xác định xem những thành viên khác trong gia đình có bị bệnh hay không.

 

 

Bệnh nhân Marfan nếu phát hiện sớm, theo dõi sát sao, điều trị thích hợp thì dự hậu cải thiện rõ rệt, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường. Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do biến chứng tim mạch. Hiện nay, nhờ phát hiện sớm và điều trị thích hợp, tuổi thọ đã tăng lên, có những trường hợp sống trên 70 tuổi. Vì vậy, những người có thân nhân bị hội chứng Marfan hoặc có dáng người nghi ngờ thì nên nhờ đến bác sĩ kiểm tra.

 

Bác sĩ sẽ theo dõi, điều trị hội chứng Marfan tuỳ theo cơ quan có biến chứng. Bệnh nhân có bệnh van tim cần theo dõi, điều trị thuốc, phẫu thuật khi cần, nhằm tránh suy tim nặng. Bệnh nhân bị giãn động mạch chủ cần dùng thuốc để hạn chế động mạch chủ giãn thêm hay bóc tách. Phình hay bóc tách động mạch chủ nếu có chỉ định thì cần phẫu thuật để thay đoạn động mạch chủ bị bệnh.

 

Nhìn chung, hoạt động thể lực nhẹ đến vừa có thể chấp nhận, tránh các hoạt động gắng sức nhiều và đột ngột, nhất là bệnh nhân có biến chứng tim mạch. Không nên chơi các môn thể thao cần nhiều thể lực, tính đối kháng cao, dễ va chạm, chấn thương.

 

Ngoài ra, bệnh nhân Marfan cần biết rằng nếu có con thì xác suất em bé sinh ra bị hội chứng Marfan là 50%. Mang thai ở phụ nữ mắc hội chứng Marfan là một yếu tố làm nặng các biến chứng tim mạch, có thể đưa đến tử vong.

 

 

 

Một người trưởng thành khi bị chẩn đoán là bị hội chứng Marfan có thể cảm thấy tức giận hoặc sợ hãi. Ngoài ra cũng còn có những mối lo lắng về việc bệnh có thể truyền lại cho những thế hệ sau hoặc những sự ảnh hưởng về mặt thể lực, cảm xúc hoặc tài chính.

 

Cha mẹ và những anh chị em của đứa trẻ bị chẩn đoán bị hội chứng Marfan có thể cảm thấy buồn, giận dữ và tội lỗi. Điều quan trọng đối với cha mẹ là họ cần phải biết rằng họ không làm gì để dẫn đến hậu quả là khiếm khuyết gen fibrin cả. Các bậc cha mẹ có thể lo lắng về những ảnh hưởng di truyền đến anh chị em đứa trẻ bị bệnh và có những thắc mắc về nguy cơ mắc bệnh của đứa con kế tiếp. Một số trẻ bị hội chứng Marfan được khuyên là nên hạn chế hoạt động, để thực hiện điều này cần phải điều chỉnh cách sinh hoạt vốn có thể rất khó cho trẻ có thể hiểu và chấp nhận được chuyện đó.

 

Đối với cả trẻ em và người lớn, chăm sóc y tế phù hợp, thông tin chính xác và sự hỗ trợ của cộng đồng là chìa khóa để có thể chung sống hòa bình với bệnh. Có thể tham khảo ý kiến các chuyên gia về di truyền để hiểu rõ hơn về bệnh và những nguy cơ tiềm tàng của nó đối với thế hệ sau.