Cùng với sự tiến bộ của khoa học kĩ thuật các bác sĩ có thể chuẩn đoán được sự phát triển của mầm mống bệnh ngay từ trong bụng mẹ. Tuy nhiên, công tác điều trị sau này cần có sự phối hợp của cả bác sĩ và sự yêu thương chăm sóc của cha mẹ. Bởi chứng bệnh này có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như cơn tím thiếu O2, tắc mạch não, abcès não, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, chậm tăng trưởng,…

 

 

– Đối với những trẻ lúc mới sinh ra có những triệu chứng sau thì cha mẹ nên sớm đem bé đi khám bác sĩ bở rất có thể bé đã mắc chứng bệnh hiếm Fallot

 

–  Đôi khi, trẻ sơ sinh với tứ chứng Fallot đột nhiên phát triển da xanh tím nặng, móng tay và đôi môi sau khi khóc, cho ăn, sau khi đi cầu, hoặc đá chân khi tỉnh dậy. Tình trạng được gây ra bởi sự giảm nhanh lượng ôxy trong máu. Trẻ em có thể ngồi xổm theo bản năng khi hụt hơi. Ngồi làm tăng lưu lượng máu đến phổi. Tím đột ngột phổ biến hơn ở trẻ nhỏ, khoảng 2 đến 4 tháng tuổi.

 

– Ở trẻ lớn, khi mệt, trẻ thường ngồi xổm để khỏe hơn.

 

 

– Trẻ bị bệnh lâu ngày, các đầu ngón chân, ngón tay to bè ra như “dùi trống”. – Khi trẻ gắng sức hoặc gặp các yếu tố kích thích như: viêm phổi, tiêu chảy, ói mửa, mất nước… sẽ trở nên mệt, khó thở, tím nhiều hơn. 

 

– Nặng nề hơn là trẻ lên cơn tím thiếu oxy, biểu hiện bằng trẻ thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt, kích động, có thể dẫn đến hôn mê. Cơn tím cần được nhanh chóng chẩn đoán và cấp cứu. Ba triệu chứng gợi ý chính là: thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường (loại trừ trường hợp có dị vật đường thở). 

 

– Trẻ bị ngất xỉu có ý thức

 

 

Hẹp van động mạch phổi. Đây là thu hẹp van động mạch phổi, nắp phân cách giữa tâm thất phải của tim từ động mạch phổi, các mạch máu chính dẫn đến phổi. Co thắt van động mạch phổi làm giảm lưu lượng máu đến phổi. Việc thu hẹp cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ bên dưới van động mạch phổi

.

 

 

Vách liên thất thông thương. Lỗ trên thành phân cách hai ngăn dưới (tâm thất) của tim. Các lỗ cho phép máu deoxygenated trong tâm thất phải – máu lưu thông khắp cơ thể đã và đang trên đường đến phổi để bổ sung nguồn cung cấp oxy của nó – chảy vào tâm thất trái và kết hợp với oxy máu tươi từ phổi.

 

Máu từ tâm thất trái cũng chảy trở lại tâm thất phải một cách không hiệu quả. Khả năng này cho máu lưu thông qua các khiếm khuyết vách liên thất, làm loãng máu cung cấp oxy cho cơ thể và cuối cùng có thể làm suy yếu tim.

 

 

Trong khi nguyên nhân chính xác của tứ chứng Fallot là chưa biết, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ một em bé được sinh ra với tình trạng này. Chúng bao gồm:

 

Bệnh do virus ở người mẹ, chẳng hạn như rubella (sởi Đức), trong khi mang thai.

 

Bà mẹ nghiện rượu.

 

Dinh dưỡng kém.

 

Em bé được sinh ra với hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge.

 

 

Tất cả trẻ sơ sinh với tứ chứng Fallot cần phải phẫu thuật khắc phục. Nếu không điều trị, bé có thể không phát triển và phát triển đúng cách. Cũng là nguy cơ biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, viêm màng trong của tim gây ra do nhiễm trùng bởi vi khuẩn.

 

 

Nếu không điều trị, tứ chứng Fallot thường phát triển các biến chứng nghiêm trọng theo thời gian, có thể dẫn đến tử vong hoặc khuyết tật ở tuổi trưởng thành sớm.

 

 

Sau khi em bé được sinh ra, có thể nghi ngờ tứ chứng Fallot nếu bé có làn da xanh hoặc nếu có tiếng thổi tim – âm thanh bất thường gây ra bởi dòng chảy máu hỗn loạn. Bằng cách sử dụng một số xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định chẩn đoán.

 

Chụp X-quang. Một dấu hiệu điển hình của tứ chứng Fallot trên X-quang là một hình động tim, vì tâm thất phải mở rộng.

 

Xét nghiệm máu. Cần thử nghiệm đo số lượng của từng loại tế bào trong máu, gọi là máu toàn phần. Trong tứ chứng Fallot, số lượng tế bào máu đỏ có thể cao bất thường (erythrocytosis) khi cơ thể cố gắng tăng mức độ oxy trong máu.

 

Đo oxy. Thử nghiệm này sử dụng một cảm biến nhỏ có thể được đặt trên một ngón tay hay ngón chân để đo lượng ôxy trong máu.

 

 Phương pháp điều trị và thuốc

 

Chỉ có phẫu thuật có hiệu quả điều trị cho tứ chứng Fallot. Có hai loại phẫu thuật có thể được thực hiện, bao gồm sửa chữa trong tim hoặc thủ tục tạm thời sử dụng một shunt. Hầu hết trẻ sơ sinh và trẻ em sẽ phải sửa chữa trong tim.

 

Tứ chứng Fallot điều trị cho hầu hết các trẻ sơ sinh liên quan đến một loại phẫu thuật tim mở gọi là sửa chữa trong tim. Phẫu thuật này thường được thực hiện trong năm đầu tiên của cuộc sống. Trong thủ tục này, bác sĩ phẫu thuật đặt một bản vá trên vách liên thất để đóng lỗ giữa tâm thất. Cũng sửa chữa hẹp van động mạch phổi và mở rộng động mạch phổi để tăng lưu lượng máu đến phổi. Sau khi sửa chữa trong tim, mức ôxy trong máu tăng lên và bé sẽ giảm triệu chứng.

 

 

Đôi khi trẻ sơ sinh cần phải trải qua phẫu thuật tạm thời trước khi sửa chữa trong tim. Nếu bé sinh non hoặc có động mạch phổi kém phát triển (hypoplastic), các bác sĩ sẽ tạo ra một đường vòng (shunt) giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Điều này làm tăng lưu lượng máu đến phổi. Khi bé đã sẵn sàng để sửa chữa trong tim, shunt được loại bỏ.

 

 

Trong khi hầu hết trẻ sơ sinh tốt sau khi sửa chữa trong tim, biến chứng có thể xảy ra. Biến chứng có thể là phù phổi mãn tính, trong đó rò rỉ máu qua van động mạch phổi, và nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim). Đôi khi dòng máu đến phổi vẫn còn bị hạn chế sau khi sửa chữa trong tim. Trẻ sơ sinh và trẻ em với những biến chứng có thể yêu cầu phẫu thuật khác, và trong một số trường hợp, van động mạch phổi có thể được thay thế bằng van nhân tạo.

 

 

 

Thay thế van động mạch phổi đôi khi không cần thiết cho đến thập kỷ sau khi phẫu thuật ban đầu. Ngoài ra, với phẫu thuật, có nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu bất thường hoặc cục máu đông. Loạn nhịp tim thường được điều trị bằng thuốc, nhưng một số người có thể cần một máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim cấy dưới da sau này. Các biến chứng có thể tiếp tục trong suốt thời thơ ấu, tuổi niên thiếu và tuổi trưởng thành. Cần cả đời theo dõi và điều trị cho bất kỳ biến chứng.

 

 

Nếu phát hiện trẻ tím da niêm hoặc có những dấu hiệu nghi ngờ bị tim bẩm sinh như: hay viêm đường hô hấp, kém ăn, chậm lớn… cần đưa trẻ đến bệnh viện chuyên khoa tim mạch để kiểm tra, xác định chẩn đoán bệnh TBS và có hướng điều trị phù hợp.

 

 

– Đưa trẻ đến bệnh viện ngay nếu trẻ khó thở, mệt, yếu, bứt rứt, tím da niêm tăng…

 

– Nếu trẻ lên cơn tím, lập tức vỗ về, trấn an trẻ, nới rộng quần áo và đặt trẻ nằm theo “tư thế gối ngực”: nằm quay sang một bên với hai đầu gối co lên ngực. Tư thế này giúp tăng lượng máu lên phổi, trẻ sẽ bớt tím và đỡ mệt. Sau đó, lập tức đưa trẻ đến bệnh viện để được điều trị kịp thời.

 

 

 

– Cần cho trẻ uống nhiều nước, ăn đủ dinh dưỡng, ăn những thức ăn giàu chất sắt (thịt động vật có màu đỏ như heo, bò; rau cải, ngũ cốc; hạt mè, hạt hướng dương, các loại đậu…).

 

– Với trẻ nhỏ, cần đút trẻ ăn chậm và chia thành nhiều bữa ăn nhỏ trong ngày, cần giữ vệ sinh và giữ ấm cho trẻ, tránh để trẻ quấy khóc, tránh để trẻ bị cảm sốt hay tiêu chảy…

 

– Với trẻ lớn, trẻ cần uống kháng sinh khi làm thủ thuật hoặc điều trị răng để phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, cần giữ vệ sinh răng miệng tốt để tránh bị nhiễm trùng.

 

Tránh cho trẻ vận động mạnh hay chơi giỡn quá nhiều. Tránh để trẻ gắng sức và làm những công việc nặng nhọc.

 

– Tái khám đúng theo lịch hẹn của bác sĩ tim mạch để được theo dõi và điều trị kịp thời.

 

Thuốc và phác đồ điều trị của bác sĩ là rất quan trọng, nhưng tình yêu thương quan tâm chăm sóc của cha mẹ vẫn là hiệu quả nhất đối với trẻ mắc chứng Fallot.